임신 / 출산

임신 중 유전자 검사-언제 그리고 무엇을 할 수 있는지

임신 중 유전자 검사-언제 그리고 무엇을 할 수 있는지


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최근에는 전 세계적으로 산전 진단의 집중 개발이 관찰되었습니다. 그것은 허용 태아의 이상을 조기에 발견하고 따라서 유전 적 결함이있는 어린이의 출생을 위해 부모를 준비 시키거나 임신을 계속하거나 자궁 내 치료를 시행하기로 결정합니다. 그렇다면 우리나라와 언제 검사를 받는가?

임신 중 유전자 검사 : 비 침습적 산전 진단

태아 유전 적 결함 진단의 첫 단계는 비 침습성 산전 검사. 안전, 높은 신뢰성 및 가용성을 위해 모든 임산부에게 제공해야합니다. 이 중 우리 나라에서 수행됩니다.

  • 유전 초음파 -임신 14 주 이내에 첫 삼 분기에 수행됩니다. 자궁 경부 반투명도 (다운 증후군, 에드워즈 또는 터너 증후군에서 증가하는 태아 결함의 가장 중요한 마커), 비강 뼈의 존재 (이미 언급 된 다운 증후군 또는 에드워즈 증후군과 같은 많은 유전 적 결함과 관련이 있음), 밸브를 통한 흐름을 평가할 수 있습니다 아이의 심장에서 삼차 신경 (유전 결함이있는 태아의 55 %에서 역류가 발생 함) 또는 태아의 심박수 (높은 값은 파타 우 증후군의 특징입니다).
  • 에코 태아 심장 -임신 18 주에서 22 주 사이에 수행되며 다양한 유전자 증후군과 함께 발생할 수있는 선천성 심장 결함을 감지 할 수 있습니다 (예 : 일반적인 방실 채널은 다운 증후군의 결함 특성입니다).
  • 이중 테스트 (PAPP-A 테스트) -임신 11 주에서 14 주 사이에 수행되며 PAPP-A 단백질과 융모 성 성선 자극 호르몬 (beta-HCG)의 두 마커의 혈청 농도를 결정하는 것으로 구성됩니다. 유전자 초음파와 함께 태아의 유전 적 결함 위험을 평가할 수있는 매우 민감한 도구입니다 (낮은 수준의 PAPP-A 단백질과 높은 수준의 베타 -HCG는 다운 증후군의 특징이며, 두 마커의 낮은 수준은 Edwards 및 Patau 증후군에서 발생합니다).
  • 트리플 테스트 -임신 14 주에서 20 주 사이에 수행되며 알파-태아 단백질, 베타-HCG 및 에스 트리 올의 세 가지 마커의 혈청 농도를 결정하는 것으로 구성됩니다. 이중 검사와 비교하여 유전 적 결함을 감지하는 데 약간 민감도가 낮으며 이전에 PAPP-A 검사를 수행하지 않았거나 보충제로 사용하는 여성에게만 권장됩니다.

이 시점에서 주목할 가치가 있습니다. 위에 제시된 비 침습적 연구는 아동에게 특정 유전자 증후군이 있는지 여부에 대한 백퍼센트의 대답을 허용하지 않습니다. 침입 성 유전자 검사 만이 특정 결과를 줄 수 있습니다.

침습적 유전자 검사

침습적 유전자 검사에 의존 태아 세포를 섭취 한 후 핵형 검사 (염색체 증후군). 그들이 특징이 있다는 사실 때문에 비 침습적 진단으로 유아의 결함 위험이 높은 환자에게만 아동에게 특정 위험이 제공되어야합니다. 우리나라에서는 다음과 같은 시험을 볼 수 있습니다.

  • 융모막 융모 샘플링 (CVS) -임신 11 주에서 14 주 사이에 수행되며 초음파 헤드의 제어하에 융모 세포를 수집합니다. 이 연구는 2-3 %의 자발적인 유산 위험이 있습니다.
  • 유전 적 양수 천자 -임신 15 주에서 20 주 사이에 수행되며 태아 세포 (amniocytes)가 들어있는 특수 바늘을 사용하여 양수의 일부를 수집합니다. 그녀의 경우 합병증은 융모막 융모 세포를 복용 할 때보 다 드물다 (유전자 양수 천자 후 자연 낙태는 약 1 %의 빈도로 발생 함).
  • 제대혈 천자 -임신 16 주 후에 (보통 18 주에) 수행되며 제대에서 몇 밀리리터의 태아 혈액을 수집합니다. 이 절차는 초음파 유도하에 수행되며 태아 핵형 외에 아동의 대사 및 혈액 학적 매개 변수를 평가하는 데 사용됩니다 (용혈성 질환이 의심되는 경우 특히 중요합니다). Cordocentesis는 수행하기 가장 어려운 침습적 검사를 특징으로하므로 합병증의 위험이 가장 높습니다.

요약하면, 태아 진단은 아동의 유전 적 결함을 조기 진단 할 수있는 좋은 기회입니다. 이것은 부모와 의사 모두 임신을 계속할지 또는 자궁 내 유아 치료법을 도입 할 것인지에 대한 결정을 할 시간을줍니다.

참고 문헌 :부인과 및 산부인과 Grzegorz H. Bręborowicz



코멘트:

  1. Billie

    당신은 잘못. 확실해. 우리는 논의해야합니다. 오후에 저에게 편지를 보내십시오.

  2. Ahmed

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  3. Wattesone

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